V minulém článku jsem tak nějak shrnula začátek mého příběhu. To, jak to v roce 1995 začalo v Apolináři. A dneska? Dneska budeme pokračovat. A protože mám moc ráda, když mohu uzavírat kruhy, tak dnešním článkem takový jeden kruh uzavřu. Jaký? Konkrétně ten Apolinářský.
Dospívání, studia a tak dál…
No.. po tom krapet krušnějším začátku mého života, vše pokračovalo dál. Já rostla (alespoň co se stáří týče 😀 ) a přicházely nové životní výzvy. Tím teď myslím všechny věci související s dospíváním. Jako třeba maturita a následně přechod na vysokou školu.
Ve škole jsem měla problém s matematikou, to nebudu zapírat. Dívky s Turnerovým syndromem to tak mít mohou, ale na druhou stranu – matika není zkrátka obor pro každého, že? Takže to prostě vůbec nemuselo být tím. Ale nutno podotknou, ano… nějaké predispozice tu k tomu jsou. Především kvůli zmiňovaným, lehce odlišným, kognitivním schopnostem.
Ale obecně studium zkrátka šlo dobře (pokud nepočítám to, že jsem nedokončila vysokou školu. Ovšem to bylo z úplně jiného důvodu, a je to příběh na jindy). Maturitu jsme měla v kapse, učila jsem (docela) dobře, prospívala jsem, častá nemocnost taky pomalu polevovala (snížená imunita kvůli celiakii se zkrátka postupně dávala taky do kupy)… no, a tak přišel čas se osamostatňovat. Pomalu, ale jistě.
Těhotenství a vztah
A samozřejmě zároveň s tím přišly i další, zásadnější věci. Hledání partnera, dospělý život a zakládání vlastní rodiny. Hledání partnera jsem vzala trochu rázně. Prošla jsem několika vztahy a každý jsem začínala s upřímným vyznáním toho, co mám za diagnózy a co to všechno znamená.
Turnerův syndrom s sebou může nést i neplodnost a co si budeme povídat, celiakie zakládání rodiny také podle všeho moc nepomáhá. Nehledě na to, že je třeba u celiakie riziko toho, že ji předám i potomkovi (konkrétně tedy ne celiakii jako takovou, ale predispozici k ní).
A jak je to s těhotenstvím u Turnerova syndromu? Bohužel, většinou je šance nulová, protože s Turnerovým syndromem souvisí často neplodnost. Jednou z možných cest je proto hormonální léčba a umělé oplodnění. Ale pak je tu pětka. Tedy 5% – 5% šance, že dívka s Turnerovým syndromem otěhotní spontánně. Tahle šance je většinou u dívek právě s Mozaikou, jako jsem já.
A i když ta šance tu je, tak to není vše. Obecně je pro Turnerky těhotenství velmi rizikové. Především z kardiologického úhlu pohledu. Srdce je obecně taková Achillova pata u téhle diagnózy a zkrátka všechny ty těhotenské změny mohu vést k různým komplikacím – jako je třeba disekce aorty – neboli rozštěpení stěny aorty. Další jsou třeba jaterní onemocnění.
Proč jsem se tedy s tímhle vědomím rozhodla do těhotenství jít? Jednoduše. Tak nějak jsem cítila, že to půjde. Po ženské stránce u mě dospívání probíhalo normálně, a tak jsem to brala jako – buď anebo. Zkrátka – pojďme to zkusit. A ne. Tady to nebylo “do, or do not – there is no try”, jak by řekl mistr Yoda. Tady to bylo opravdu o zkoušce.
Ještě před tím vším jsem ale prošla velkou kontrolou, především srdce. Právě kvůli té aortě. Byla jsem na echu a na rezonanci. Teprve, když jsme zjistili, že je všechno v pořádku, začali jsme zkoušet. I tak jsem tomu nechala volný průběh, protože člověk zkrátka nikdy neví.
Když už jsem pak zjistila, že jsem skutečně těhotná, kontroly pokračovaly. Nejen běžné, ale i ty mé, nadstavbové. Takže pravidelné echo, abychom se ujistili, že nenastaly žádné změny na aortě. A celé těhotenství se neobešlo ani bez genetické konzultace.
Tam jsem měla největší strach z toho, že kdyby se mi narodila holčička, aby neměla Turnerův syndrom po mně. Po různém doptávání a zjišťování jsem ale nakonec zjistila, že „předat“ Turnerův syndrom nemohu a že mám v podstatě “běžnou populační šanci”, že se mi narodí Turnerka. Protože, Turner, jak jsem říkala někdy ze začátku, vzniká až po početí, nebo při prvním dělení buněk. Není genetický.
A celiakie – ano, tu bych mohla předat. Ale předám v podstatě jen predispozici (tam pokud se nepletu, byla nějaký 50% šance) a to se ještě navíc gen může projevit hned zpočátku, co začne dítko jíst pečivo, nebo v podstatě kdykoliv během života. A nebo dokonce potomek zkrátka celiakii mít nemusí. Ale co si budeme povídat, dodržování bezlepkové diety je ten nejmenší problém… stejně jediné nebezlepkové, co aktuálně doma máme, je manželovo slané pečivo.
Nic víc. Takže – mimo pravidelných větších kontrol a odběrů krve a mimo to, že stále nebylo jisté, zda budu rodit přirozeně (za což jsem stále horovala), nebo císařským řezem (kvůli diagnóze a kvůli výšce – 155cm je prý po porod hraniční) žádné překážky pro běžný průběh těhotenství nenastaly.
Až ke konci. Nakonec v 38 týdnu přistoupili k vyvolání porodu. Především proto, že mě pro jistotu vyslali na předoperační vyšetření (právě kvůli císaři), a tam se zjistilo, že se mi zbláznila játra. Říká se tomu “Cholestáza” a jde v podstatě jednoduše o to, že játra už nezvládají celkovou těhotenskou zátěž- To možná také souviselo s Turnerovým syndromem. A je vlastně „úžasné“, že se to stalo až takhle ke konci. Pak tedy šlo vše ráz naráz, protože jaterní hodnoty byly stále horší a horší a nemuselo by to dobře dopadnout… proto se přistoupilo k vyvolání porodu.
A tak jsem po tom všem 12.11.2023 v 0:48 porodila zdravou holčičku. Přirozeně.
Závěrem
Co z toho plyne? Zázraky se dějí. A každý, ať už máme diagnózu jakoukoliv, jsme jiný a nikdy nevíme, co nám zrovna naše cesta přinese. Ta moje je zatím úžasná, ač možná trochu klikatější. Ale miluji ji a těším se na všechno, co na ní ještě zažiji.
